Trisomia chromosomu 21, czyli Zespół Downa

Zespołem Downa nazywa się zestaw charakterystycznych cech spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu 21. Mówimy wtedy o trisomii chromosomu 21.
 

Trochę historii: 

- 1838 rok - zespół Downa (jeszcze bez tej nazwy) pierwszy raz zostaje opisany przez Esquieol’a.
- 1866 rok -  John Down nadaje zespołowi własne nazwisko.
- 1959 rok – francuski genetyk Jerome Lejeune identyfikuje obecność dodatkowej kopii chromosomu 21. 

Trisomia 21 chromosomu

Zastanawiając się, o co właściwie chodzi z 21 chromosomem, należy zacząć od kariotypu. 
Kariotyp to zestaw chromosomów, które znajdują się w każdej komórce ludzkiego ciała. Każda zdrowa osoba posiada 23 pary chromosomów – 22 pary tzw. autosomów oraz parę chromosomów płci (u mężczyzn X oraz Y, u kobiet X oraz X). Zmiany albo nieprawidłowości w kariotypie nazywamy anomaliami chromosomów. 

Na poniższym obrazku znajduje się prawidłowy kariotyp (bez anomalii):

Widzimy tutaj 22 pary chromosomów oraz parę chromosomów płci (X Y), czyli razem 23 pary chromosomów. 

Czasami zdarza się tak, że pojawiają się anomalie chromosomowe. W przypdaku zespołu Downa mówimy o trisomii (aberracji chromosomowej genomowej). Jest to obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze homologicznej chromosomów - w tym przypadku w 21. Bardzo dobrze pokazuje to zjawisko poniższy obrazek: 

Dlaczego chromosom 21 jest tak ważny i powoduje tak poważne problemy, kiedy występuje trisomia?

Chromosom 21 zaliczany jest do tzw. grupy G, która odpowiada za:
- inteligencję
- rozwój umysłowy
- napięcie mięśni
- elastyczność chrząstek i ścięgien
- gibkość stawów
- wysokość ciała i proporcję między tułowiem, a kończynami
- proporcje czaszki
- rozwój somatyczny serca, narządów płciowych, miednicy, fałdu nakątnego oka, tęczówki, soczewki, paliczków rąk i śródręcza, wzorów dermatoglificznych dłoni i stóp, zatok bocznych nosa
- kształt małżowiny usznej
- jakość i ilość włosów
- wielość zębów
- grubość kości mózgoczaszki (Roberts, 1993)

Wyróżniamy trzy postacie zespołu Downa

Trisomia prosta
- Występuje u 90-95% osób z zespołem Downa;
- Nie jest dziedziczna;
- Ryzyko urodzenia się dziecka z trisomią prostą wzrasta wraz z wiekiem rodziców;
- Powstaje podczas wytwarzania się komórek jajowych lub plemników. Polega na nieprawidłowym rozdzieleniu się chromosomów, czego efektem jest komórka jajowa lub plemnik, który zawiera dwa chromosomy 21.

Trisomia translokacyjna
- Występuje u około 5-6% osób z zespołem Downa;
- Może być uwarunkowana genetycznie (rodzic może być nosicielem translokacji, samym nie będąc zaburzonym) lub występować sporadycznie;
- Polega na przeniesieniu pewnego fragmentu jednego chromosomu na innych chromosom.

Mozaicyzm
- Występuje u 2-3% osób z zespołem Downa;
- Polega na występowaniu w jednym organizmie kilku linii komórkowych o różnych kariotypach (prawidłowym i trisomicznym). 

Cechy dysmorficzne (fizyczne i somatyczne) zespołu Downa

Zespół Downa występuje TYLKO, gdy osoba posiada dany zestaw cech charakterystycznych dla ZD oraz dodatkowy materiał genetyczny w postaci nadliczbowego chromosomu 21. 
Policzono, że istnieje około 300 cech charakterystycznych dla zespołu Downa. Oczywiście wszystkie te cechy/objawy nie występują u jednej osoby, mimo że są one zwykle do siebie podobne. 

Głowa: mała, spłaszczona w części potylicznej, skrócona w wymiarze przednio-tylnym, włosy gładkie, rzadkie i proste.

Twarz: okrągła, płaska.

Nos: mały, krótki, płaski, o szerokiej nasadzie. 

Oczy: skośne i wąskie szpary powiekowy, zmarszczka nakątna, plama Brushfielda na tęczówce, hiperteloryzm.

Uszy: małe, zdeformowane, nisko osadzone.

Usta: wargi grube, popękane, wywinięta warga dolna, często otwarte usta z dużym, wystającym językiem, głównie geograficznym.

Podniebienie: gotyckie.

Zęby: nieprawidłowo rozstawione, niekształtne. 

Szyja: krótka, z fałdem skórnym.

Kończyny: szerokie i krótkie dłonie i stopy, bruzda dłoniowa i sandałowa, kklinodaktylia, syndaktylia, krótkie kończyny.

Skóra: sucha, szorstka, marmurkowata. (B.Kaczmarek 2008)

Oprócz cech fizycznych osoby z zespołem Downa mają poważne wady centralnego układu nerwowego, układu mięśniowego, kostno-stawowego, oddechowego, pokarmowego, sercowo-naczyniowego, a także niepełnosprawność intelektualną. 

21 marca dniem osób z zespołem Downa

21 marca obchodzimy Światowy Dzień Zespołu Downa. Amerykański zapis tej daty (3/21) symbolizuje trzeci chromosom w 21 parze, którego obecność stanowi główną przyczynę tego syndromu.  Na całym świecie tego dnia organizowanych jest wiele akcji i kampanii. 

Jedną z kampanii poruszających problem osób z zespołem Downa są Kolorowe Skarpetki, które ubieramy 21 marca (koniecznie nie do pary!). Mają być one symbolem niedopasowania społecznego i genotypowego z jakim borykają się osoby z zespołem Downa. 

Linia Prosta jest akcją zorganizowaną pierwszy raz przez Stowarzyszenie Bardziej Kochani oraz telewizję Lifetime. Na stronie Lifetime czytamy: "Akcja miała na celu również wsparcie „mieszkania chronionego” prowadzonego przez Stowarzyszenie Bardziej Kochani, w którym to młode osoby z zespołem Downa przygotowują się do dorosłego życia.  Wysokość budżetu, mającego zasilić konto stowarzyszenia, była uzależniona od liczby interakcji – zdjęć opublikowanych w social mediach opatrzonych #liniaprosta". Za każde zdjęcie telewizja płaci 5zł na rzecz mieszkania chronionego. Dlaczego prosta linia? Pojedyncza, prosta i przecinająca dłoń linia papilarna to jedna z cech wyróżniających osobę z zespołem Downa.

W tym roku telewizja Lifetime współpracuje z fundacją "Ja też". Każde zdjęcie zamieszczone w sieci w ramach akcji to złotówka na rzecz fundacji i projektu „Przystanek Szekspir”, w ramach którego osoby z zespołem Downa są włączane w pracę w charakterze obsługi widza podczas spektakli w Gdańskim Teatrze Szekspirowskim.

Barbara Czapska

Diagnosta i terapeuta zaburzeń integracji sensorycznej, pedagog specjalny, specjalista diagnozy i terapii pedagogicznej. Właściciel Edutapii.

www.facebook.com/czapskabarbara