Wszyscy dorośli byli kiedyś dziećmi, ale niewielu z nich pamięta o tym.
Antoine de Saint-Exupéry – Mały Książę
Zespołem Downa nazywa się zestaw charakterystycznych cech spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu 21. Mówimy wtedy o trisomii chromosomu 21.
- 1838 rok - zespół Downa (jeszcze bez tej nazwy) pierwszy raz zostaje opisany przez Esquieol’a.
- 1866 rok - John Down nadaje zespołowi własne nazwisko.
- 1959 rok – francuski genetyk Jerome Lejeune identyfikuje obecność dodatkowej kopii chromosomu 21.
Zastanawiając się, o co właściwie chodzi z 21 chromosomem, należy zacząć od kariotypu.
Kariotyp to zestaw chromosomów, które znajdują się w każdej komórce ludzkiego ciała. Każda zdrowa osoba posiada 23 pary chromosomów – 22 pary tzw. autosomów oraz parę chromosomów płci (u mężczyzn X oraz Y, u kobiet X oraz X). Zmiany albo nieprawidłowości w kariotypie nazywamy anomaliami chromosomów.
Na poniższym obrazku znajduje się prawidłowy kariotyp (bez anomalii):
Widzimy tutaj 22 pary chromosomów oraz parę chromosomów płci (X Y), czyli razem 23 pary chromosomów.
Czasami zdarza się tak, że pojawiają się anomalie chromosomowe. W przypdaku zespołu Downa mówimy o trisomii (aberracji chromosomowej genomowej). Jest to obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze homologicznej chromosomów - w tym przypadku w 21. Bardzo dobrze pokazuje to zjawisko poniższy obrazek:
Dlaczego chromosom 21 jest tak ważny i powoduje tak poważne problemy, kiedy występuje trisomia?
Chromosom 21 zaliczany jest do tzw. grupy G, która odpowiada za:
- inteligencję
- rozwój umysłowy
- napięcie mięśni
- elastyczność chrząstek i ścięgien
- gibkość stawów
- wysokość ciała i proporcję między tułowiem, a kończynami
- proporcje czaszki
- rozwój somatyczny serca, narządów płciowych, miednicy, fałdu nakątnego oka, tęczówki, soczewki, paliczków rąk i śródręcza, wzorów dermatoglificznych dłoni i stóp, zatok bocznych nosa
- kształt małżowiny usznej
- jakość i ilość włosów
- wielość zębów
- grubość kości mózgoczaszki (Roberts, 1993)
Trisomia prosta
- Występuje u 90-95% osób z zespołem Downa;
- Nie jest dziedziczna;
- Ryzyko urodzenia się dziecka z trisomią prostą wzrasta wraz z wiekiem rodziców;
- Powstaje podczas wytwarzania się komórek jajowych lub plemników. Polega na nieprawidłowym rozdzieleniu się chromosomów, czego efektem jest komórka jajowa lub plemnik, który zawiera dwa chromosomy 21.
Trisomia translokacyjna
- Występuje u około 5-6% osób z zespołem Downa;
- Może być uwarunkowana genetycznie (rodzic może być nosicielem translokacji, samym nie będąc zaburzonym) lub występować sporadycznie;
- Polega na przeniesieniu pewnego fragmentu jednego chromosomu na innych chromosom.
Mozaicyzm
- Występuje u 2-3% osób z zespołem Downa;
- Polega na występowaniu w jednym organizmie kilku linii komórkowych o różnych kariotypach (prawidłowym i trisomicznym).
Zespół Downa występuje TYLKO, gdy osoba posiada dany zestaw cech charakterystycznych dla ZD oraz dodatkowy materiał genetyczny w postaci nadliczbowego chromosomu 21.
Policzono, że istnieje około 300 cech charakterystycznych dla zespołu Downa. Oczywiście wszystkie te cechy/objawy nie występują u jednej osoby, mimo że są one zwykle do siebie podobne.
Głowa: mała, spłaszczona w części potylicznej, skrócona w wymiarze przednio-tylnym, włosy gładkie, rzadkie i proste.
Twarz: okrągła, płaska.
Nos: mały, krótki, płaski, o szerokiej nasadzie.
Oczy: skośne i wąskie szpary powiekowy, zmarszczka nakątna, plama Brushfielda na tęczówce, hiperteloryzm.
Uszy: małe, zdeformowane, nisko osadzone.
Usta: wargi grube, popękane, wywinięta warga dolna, często otwarte usta z dużym, wystającym językiem, głównie geograficznym.
Podniebienie: gotyckie.
Zęby: nieprawidłowo rozstawione, niekształtne.
Szyja: krótka, z fałdem skórnym.
Kończyny: szerokie i krótkie dłonie i stopy, bruzda dłoniowa i sandałowa, kklinodaktylia, syndaktylia, krótkie kończyny.
Skóra: sucha, szorstka, marmurkowata. (B.Kaczmarek 2008)
Oprócz cech fizycznych osoby z zespołem Downa mają poważne wady centralnego układu nerwowego, układu mięśniowego, kostno-stawowego, oddechowego, pokarmowego, sercowo-naczyniowego, a także niepełnosprawność intelektualną.
21 marca obchodzimy Światowy Dzień Zespołu Downa. Amerykański zapis tej daty (3/21) symbolizuje trzeci chromosom w 21 parze, którego obecność stanowi główną przyczynę tego syndromu. Na całym świecie tego dnia organizowanych jest wiele akcji i kampanii.
Jedną z kampanii poruszających problem osób z zespołem Downa są Kolorowe Skarpetki, które ubieramy 21 marca (koniecznie nie do pary!). Mają być one symbolem niedopasowania społecznego i genotypowego z jakim borykają się osoby z zespołem Downa.
Linia Prosta jest akcją zorganizowaną pierwszy raz przez Stowarzyszenie Bardziej Kochani oraz telewizję Lifetime. Na stronie Lifetime czytamy: "Akcja miała na celu również wsparcie „mieszkania chronionego” prowadzonego przez Stowarzyszenie Bardziej Kochani, w którym to młode osoby z zespołem Downa przygotowują się do dorosłego życia. Wysokość budżetu, mającego zasilić konto stowarzyszenia, była uzależniona od liczby interakcji – zdjęć opublikowanych w social mediach opatrzonych #liniaprosta". Za każde zdjęcie telewizja płaci 5zł na rzecz mieszkania chronionego. Dlaczego prosta linia? Pojedyncza, prosta i przecinająca dłoń linia papilarna to jedna z cech wyróżniających osobę z zespołem Downa.
W tym roku telewizja Lifetime współpracuje z fundacją "Ja też". Każde zdjęcie zamieszczone w sieci w ramach akcji to złotówka na rzecz fundacji i projektu „Przystanek Szekspir”, w ramach którego osoby z zespołem Downa są włączane w pracę w charakterze obsługi widza podczas spektakli w Gdańskim Teatrze Szekspirowskim.
- http://www.laboratoriogenoma.it
- "Cela" - Anna Sobolewska
- "Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa - teoria i praktyka" - pod redakcją Bogusławy Kaczmarek
- "Zespół Downa – ogólne informacje o chorobie, sylwetka dziecka z Zespołem Downa oraz jego potrzeby rozwojowe" - Marta Górska
- http://zdrowie.gazeta.pl/Zdrowie/7,101459,23571315,co-to-jest-kariotyp-kiedy-wykonuje-sie-badania-kariotypu.html
- "Psychofizyczne funkcjonowanie osób z zespołem Downa" - Ewa Zasępa
Diagnosta i terapeuta zaburzeń integracji sensorycznej, pedagog specjalny, specjalista diagnozy i terapii pedagogicznej. Właściciel Edutapii.
www.facebook.com/czapskabarbara